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低碳水化合物饮食可能有助于逆转与歌舞伎综合

2019-07-23 11:25:45 文物收藏100℃

  低碳水化合物饮食可能有助于逆转与歌舞伎综合症相关的遗传性智力障碍 2016年12月20日 约翰霍普金斯大学的科学家们对具有类似于罕见遗传性疾病(称为Kabuki综合征)的人发现的遗传改变的小鼠进行了实验,他们报告说,非常低碳水化合物的饮食可以“开放”。 DNA和改善心理功能。 研究人员表示,除了为歌舞伎综合症患者提供记忆和其他智力损失的潜在治疗外,该研究的结果还提出了一种新的思维方式,即一种称为表观遗传机制的孟德尔疾病的遗传性疾病。在这些疾病中,基因突变会导致DNA或相关蛋白质上的化学标签错误,从而影响DNA产生其他蛋白质的速率。 在小鼠类似Kabuki综合征的情况下,研究人员发现,这些错误导致大脑记忆形成部分新细胞生长的持续但可治疗的减少。他们说,他们的研究也增加了越来越多的证据表明某些形式的遗传性智力残疾可能是可逆的。 他们的实验结果在12月19日的早期版本的PNAS中被描述。 “表观遗传机制的孟德尔病症影响细胞如何包装和使用DNA,因此它们往往具有复杂和深远的影响,”首席调查员说 负责McKusick-Nathans表观遗传学和染色质诊所的Bjornsson长期以来专注于对Kabuki综合症的研究,Kabuki综合症是由管理组蛋白的两个基因之一的突变引起的。充当“作家”的专门酶。和“橡皮擦”在组蛋白中加入或减去化学基团,以帮助诱导染色质打开或关闭。在最近的一项研究中,Bjornsson和他的合作者发现,导致歌舞伎综合症的突变导致染色质开放和闭合状态之间的不平衡,纠正这种不平衡可能会缓解一些智力障碍的症状。 据报道,一种名为β-羟基丁酸(BHB)的天然化合物有助于打开染色质。对于这项新研究,约翰霍普金斯大学的研究人员测试了两周的低碳水化合物生酮饮食是否可以减轻基因工程中具有类似歌舞伎状况的小鼠的症状,从而导致身体自然产生高水平的BHB。人们早就知道饮食对大脑活动有影响,特别是作为严重癫痫发作的治疗方法。 相关故事每日饮酒可能会增加卒中风险研究表明,血压降低不会改善凝块破坏治疗患者的卒中后恢复新研究发现高脂肪饮食如何促进结肠直肠癌的生长在他们的实验中,研究人员比较了给予生酮饮食的小鼠喂食正常饮食的小鼠和注射BHB的小鼠。与未经治疗的对应物相比,两组受治疗的小鼠在称为齿状回的颗粒细胞层的区域中生长出更多的新脑细胞,这与学习和形成新记忆的能力相关。在一项名为Morris水迷宫的测试中,他们的表现几乎与非Kabuki老鼠一样好,该测试评估了啮齿动物在迷宫运动中记住水下平台位置的能力。 Bjornsson指出,医生们普遍认为伴随像歌舞伎综合症等疾病的智力残疾是不可逆转的。 “但我们现在知道,新的脑细胞在我们的生活中不断形成。如果歌舞伎综合症和相关疾病导致在成年期产生较少的神经元,刺激神经元生长可能是治疗智力障碍的有效策略,“他说。 Bjornsson警告说,饮食和BHB补充剂尚未在歌舞伎人身上进行过测试,在得出有关其有效性的任何结论之前,需要进行这些研究。他还警告说,与21世纪初的商业阿特金斯饮食相似但更严格的生酮饮食对大多数人来说很难维持。他强调,即使饮食或BHB补充剂起作用,它们最多也会促进一些患者的学习和记忆,而不是治愈这种疾病。 Bjornsson现在正在与同事合作,设计有效的测试来测量认知功能并检测Kabuki综合征患者大脑的潜在变化。 “在我们尝试测试患者的饮食之前,我们希望确保我们有适当的指标,以便我们可以看出它是否对他们产生了有意义的影响,”他说。 “我们希望在几年内开始临床试验。” 根据美国国立卫生研究院的数据,歌舞伎综合症影响了约32,000名新生儿中的1名。除了智力障碍外,它还会导致独特的面部特征,有时还会导致癫痫发作,头部异常小,肌肉无力或其他健康问题。 资料来源:约翰霍普金斯医学

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